O que é o Síndrome de Angelman?

Março 6, 2018 às 6:00 am | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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Photo by Alia Wilhelm on Unsplash

 

Descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se nas crianças um atraso severo no desenvolvimento psicomotor, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, razão pela qual os portadores são conhecidos como “anjos”.

Em Portugal existem cerca de 60 casos referenciados mas estimam-se que sejam cerca de 200, muitas vezes mal diagnosticados, daí a importância da divulgação desta síndrome.

Este é um dos principais objetivos da ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal, constituída em 2012 por um grupo de pais de portadores de SA, que sentiram a necessidade de reunir esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.

 

 

Principais Sintomas

Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
Problemas de movimento e equilíbrio
Crises convulsivas
É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz – embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
Atração/fascínio pela água (by wikipedia)

Pode saber mais visite www.angel.pt.

Fonte: Up tp Kids

 

A doença rara das ‘ marionetas sorridentes’

Outubro 16, 2012 às 8:00 pm | Publicado em A criança na comunicação social | Deixe um comentário
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Notícia do Diário de Notícias de 6 de Outubro de 2012.

 

Rita Carvalho

Síndrome. Angelman afeta uma em cada 15 a 20 mil pessoas, mas está subdiagnosticada em Portugal. Há apenas 52 registos

O feeling de mãe levou Joaquina Teixeira a perceber que algo não estava bem com o seu bebé assim que ele nasceu. Chorava muito, não comia nem dormia, e com o tempo começou a revelar atrasos no desenvolvimento motor. Gonçalo não se sentava, não gatinhava e a simples tarefa de comer um danoninho demorava uma hora. O diagnóstico chegou aos dois anos: Síndrome de Angelman, doença que afeta uma em cada 1520 mil pessoas. Mas em Portugal há apenas 52 casos registados pela Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras.

“A maioria destes doentes estão diagnosticados com outras doenças, como paralisia cerebral”, diz Eulália Calado, neuropediatra e diretora do Serviço de Neuropediatria do Hospital Dona Estefânia, onde são seguidas 20 crianças. Para debater os desafios e as esperanças que envolvem esta doença genética e neurológica, médicos, pais e cuidadores juntam- se amanhã para o primeiro Congresso de Síndrome de Angelman, na Maia. Organizado pela Raríssimas, o encontro contará com a presença de Ben Philpot, especialista americano que trará novidades sobre os resultados dos ensaios que coordena e que procuram uma cura.

“Têm um atraso cognitivo grande mas uma esperança de vida igual à das outras pessoas, pois além da epilepsia, não têm doenças específicas associadas”, explica a neuropediatra. A maioria não desenvolve a marcha, não comunica, nem consegue realizar tarefas básicas como pôr uma colher à boca. “Mas são adoráveis, pois são muito afáveis e risonhos”, afirma Joaquina Teixeira, mãe de Gonçalo e também vice- presidente da Raríssimas. Os meninos Angelman são conhecidos pelo sorriso largo e quase sempre despropositado, e pelo abanar de pernas e braços, semelhante às marionetas.

Gonçalo não é exceção no sorriso fácil, garante a mãe, sublinhando os progressos alcançados nas terapias. Aos 10 anos, anda apoiado, já deixou de comer através de uma sonda, e frequenta o ensino regular, com outras crianças da sua idade. Mas apesar da integração ser positiva, passa o dia na unidade de apoio à multideficiência que a escola dispõe, acompanhado por vários adultos e outros meninos deficientes. “Não vão sequer à sala de aula, pois não têm capacidade para aprender”, diz a mãe.

Eulália Calado realça a importância das terapias ( ocupacional, da fala, hidroterapia ou fisioterapia) na estimulação destes doentes e que evitam deformações secundárias como a osteoporose. Mas é precisamente na procura destas técnicas de qualidade e de equipamentos como cadeirinhas, talas ou coletes, que os pais lamentam a falta de apoios públicos. “São crianças muito desgastantes, que chegam a dormir seis a oito horas por semana e põem as famílias de rastos. A maioria das mães têm de deixar de trabalhar.” Para ficar em casa a cuidar do filho recebem um subsídio de 88 euros.

 


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