Morte de bebés pode estar associada a músculos respiratórios

Abril 19, 2018 às 6:00 am | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Sábado

Notícia e foto da http://www.sabado.pt/ de 3 de abril de 2018.

por Diogo Camilo com Leonor Riso

Estudo do University College de Londres com quase 300 bebés vítimas de morte súbita, mostrou mutações nocivas em músculos respiratórios.

A medicina e a ciência têm um papel fulcral na prevenção de doenças e, a cada dia, há novas descobertas que tornam o mundo mais seguro. Agora, um estudo feito por cientistas e médicos britânicos poderá explicar a morte súbita de bebés com menos de um ano.

investigação conduzida pelo Centro de Doenças Neuromusculares do University College London colocou o seu foco no seu falecimento de lactentes – bebés entre os períodos de recém-nascido e pré-escolar – com anomalias genéticas nos músculos respiratórios.

Até à data, a maior parte do esforço científico estava fixada nos problemas cardíacos, mas as respostas deste estudo convidam agora a ciência a debruçarar-se sobre os genes que intervêm na respiração – um caminho que até agora ainda não tinha sido feito.

Nos países mais desenvolvidos, a síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) é a principal causa de morte em menores de um ano. Apesar de serem conhecidos factores de risco como a posição de dormir, o tabagismo dos pais ou o calor, desconhecem-se as causas específicas destas mortes.

Os investigadores britânicos decidiram estudar os músculos respiratórios, assim como o diafragma e os músculos intercostais, que facilitam o trabalho dos pulmões. Foram identificados milhares de variantes genéticas presentes nos mortos por SMSL, após observados os genes que intervêm no desenvolvimento cardíaco.

A análise, publicada no jornal científico The Lancet, mostra que entre os bebés falecidos por morte súbita há uma grande proporção de variantes nos genes que codificam o desenvolvimento e funcionamento destes músculos.

O professor do University College London e co-autor deste artigo, Michael Hanna assegurou em entrevista ao El País que o estudo “é o primeiro a relacionar uma causa genética da debilitação dos músculos respiratórios com o SMSL” e sugere que “os genes que controlam o seu funcionamento podem ter um papel importante nesta doença.”

Num duplo estudo clínico, com observações primeiro no Reino Unido e, posteriormente, nos EUA, Hanna e os seus colegas examinaram, no total, o exoma – a parte codificante do genoma- de 278 bebés lactentes que morreram de SMSL. Aí, fixaram-se em concreto no gene SCN4A, que tem um papel importante no desenvolvimento das células musculares, em particular dos pulmões.

Na população em geral, perturbações associadas a este gene incluem vários transtornos de carácter genético como paragens temporárias da respiração ou miopatias. Por sorte, patologias como esta são bastante raras, tendo envolvido apenas 1,4% dos casos estudados.

Para Hanna, o trabalho futuro passa por estudar outros genes e canais de iões causadores de SMSL. Segundo o cientista, haverá “pelo menos 100 genes relacionados com os canais de iões musculares”.

 

 

Espermatozóides transmitem informação aos filhos sobre estilo de vida do pai

Dezembro 8, 2015 às 10:00 am | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia do Público de 4 de dezembro de 2015.

DR

Ana Gerschenfeld

Se pensa que só a as futuras mães devem evitar comer e beber de mais, poderá estar enganado(a). É possível que o estilo de vida do pai também passe para os filhos via uma espécie de “memória genética”.

A confirmarem-se as conclusões de um pequeno estudo, também os homens que tencionam ter filhos – e não apenas as mulheres – deveriam cuidar da sua saúde. Romain Barrès, da Universidade de Copenhaga (Dinamarca), e colegas publicam esta quinta-feira na revista Cell Metabolism resultados preliminares que sugerem que o peso de um homem afecta a informação hereditária contida nos seus espermatozóides – e que poderá portanto ser transmitido à sua descendência.

Esta transmissão não é genética – é “epigenética” –, na medida em que acontece através de uma espécie de “memória hereditária” que não tem nada a ver com mutações nos próprios genes, mas antes com alterações da actividade desses genes, produzidas por condições ambientais. Os processos epigenéticos, que não eram conhecidos quando o papel do ADN na hereditariedade foi descoberto, há mais de meio século, tornaram-se hoje incontornáveis para perceber a transmissão de caracteres hereditários de uma geração para as seguintes.

De facto, sabe-se hoje que o comportamento dos genes pode ser alterado pela história individual de cada um, mesmo quando o património genético de base é idêntico. Esses efeitos epigenéticos, ou seja, as “marcas epigenéticas” assim deixadas no ADN pelo mundo exterior, podem-se ser de vários tipos: alterações químicas nas proteínas que “embrulham” o ADN, adição de certos grupos químicos (metil) que, uma vez ligados ao ADN, mudam a estrutura dessa grande molécula, ou ainda adjunção de outras moléculas, chamadas pequenos ARN (o ARN é uma molécula semelhante ao ADN).

As marcas epigenéticas são a seguir capazes de controlar a forma como os genes se expressam – e em animais como insectos e roedores, existe já uma massa de resultados experimentais que indicam que estas alterações podem depois afectar a saúde da descendência, explica em comunicado a revista científica. Mas no ser humano, pouco ou nada se sabe – para além do facto que os filhos de pais obesos são mais propensos à obesidade.

O que desencadeou o interesse de Barrès na transmissão entre gerações de informação epigenética relativa ao estilo de vida foi um estudo, publicado em 2005, que mostrava que a falta de comida que afectara os habitantes de uma pequena aldeia sueca durante um período de fome estava correlacionada com o risco de os netos daquelas pessoas desenvolverem diabetes ou doenças cardiovasculares. A conclusão daquele estudo era que o stress nutricional sofrido pelos avós fora transmitido às gerações futuras precisamente através das tais “marcas epigenéticas”.

No estudo agora publicado, a equipa de Barrès comparou o perfil epigenético – ou seja, o catálogo deste tipo de alterações – no ADN dos espermatozóides de 13 homens magros e de dez homens obesos (o facto de terem feito o estudo no homem e não na mulher deve-se à muito maior facilidade de recolher esperma do que ovócitos, salienta o comunicado).

Os cientistas descobriram então que existiam diferenças notáveis entre magros e obesos, em particular ao nível de regiões do genoma associadas ao controlo do apetite.

A seguir, os cientistas estudaram seis homens que tinham sido submetidos a uma cirurgia para perder peso, determinando o perfil epigenético dos seus espermatozóides imediatamente antes da operação, imediatamente depois e um ano mais tarde. E encontraram em média 5000 alterações estruturais – adição de grupos metil e de pequenos ARN – no ADN dessas células reprodutoras.

Os autores ainda não sabem ao certo o que essas alterações significam nem o efeito que poderão ter nos filhos, mas acreditam que mostram que os espermatozóides transportam de facto informação acerca da saúde dos homens. “Os nossos resultados”, escrevem, sugerem que o epigenoma dos espermatozóides humanos se altera dinamicamente sob as pressões ambientais e dão pistas para a forma como a obesidade poderá propagar as disfunções metabólicas para a geração seguinte.”

Para confirmar essa ligação, explica ainda o comunicado, a equipa está agora a colaborar com uma clínica de fertilidade no estudo das diferenças epigenéticas em embriões humanos descartados (na Dinamarca, a lei estabelece que estes embriões congelados derivados de fertilização in vitro podem ser utilizados para fins de investigação ao fim de cinco anos de conservação). Também tencionam recolher sangue do cordão umbilical dos filhos desses mesmos homens para realizar comparações adicionais.

“O nosso trabalho poderá levar a mudanças de comportamento de cada futuro pai, em particular antes de conceber um filho”, diz Barrès. “É bem sabido que quando uma mulher está grávida, deve cuidar da sua saúde – não beber álcool, evitar os poluentes e por aí fora. Mas se as implicações do nosso estudo se confirmarem, isso significa que as mesmas recomendações também valerão para os homens.”

 

 

 

Muitas crianças com cancro nascem com genes que as tornam mais suscetíveis a desenvolver a doença

Dezembro 2, 2015 às 12:00 pm | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia do site http://www.pipop.info de 23 de novembro de 2015.

O estudo citado na notícia é o seguinte:

Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer

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Fonte: Reuters

Um estudo realizado nos Estados Unidos que avaliou 1 120 crianças e adolescentes conclui que 8,5% destas crianças nascem com genes que aumentam o risco de desenvolver cancro.

As conclusões surgem de um sequenciamento genético realizado pelo Hospital de Pesquisa Pediátrica St. Jude aos tecidos tumorais e tecidos saudáveis daquelas crianças.

James Downing, um dos investigadores, explica que entre as crianças que detinham os referidos genes promotores de cancro, apenas 40% apresentavam histórico familiar conhecido de cancro, o que sugere que este não é um fator preditor de cancro infantil.

Do total de crianças avaliadas, 8,5% possuíam no seu código genético determinados genes que as tornavam mais suscetíveis de virem a desenvolver cancro nos tecidos saudáveis, segundo as conclusões publicadas na revista New England Journal of Medicine.

Os cientistas consideram que o estudo representa “um importante ponto de viragem” na “compreensão do risco de cancro pediátrico” e provavelmente vai mudar a forma como os pacientes são avaliados e como os dados podem ser geridos a fim de melhor acompanhar e aconselhar outros membros da família, como irmãos, que também possam estar em maior risco.

 

Genes influenciam mais as notas do que pais ou professores revela estudo britânico

Dezembro 26, 2013 às 6:00 am | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia da RTP Notícias de 12 de Dezembro de 2013.

Estudo mencionado na notícia:

Strong Genetic Influence on a UK Nationwide Test of Educational Achievement at the End of Compulsory Education at Age 16.

Notícia do King’s College London

Differences in students’ GCSE scores owe more to genetics than environment

Lusa

Os genes influenciam mais as notas dos estudantes do ensino secundário do que “os professores, as escolas ou a família”, segundo um estudo divulgado na quarta-feira pelo King`s College de Londres.

Os autores do estudo analisaram a importância da genética no êxito escolar e, para isso, utilizaram como amostra as notas de mais de 11.000 exames de alunos de 16 anos do ensino secundário.

Em disciplinas como inglês, matemática, ciência, física, biologia e química, os cientistas descobriram que os genes influenciam mais nas notas (em 58%), enquanto em matérias de humanidades, como arte e música, os genes contam 42%.

Apesar de destacar o peso dos genes no sucesso escolar, o estudo esclarece que o ambiente em que vive o aluno também é importante, pois influencia as notas em 36%, referindo também a importância das escolas.

“A pergunta a que estamos a tentar responder é: porque é que há diferenças entre os alunos nos exames do fim do secundário? Pensamos imediatamente: são as escolas. Mas se as escolas fossem o único fator, os alunos da mesma turma teriam todos as mesmas notas”, salientou Robert Plomin, autor do estudo.

Para resolver a questão, os autores do estudo analisaram as notas obtidas num exame para o Certificado Geral de Educação Secundária (GCSE, na sigla em inglês) por dois gémeos que partilhavam 100% dos seus genes e outros dois que partilhavam apenas metade dos genes. Os quatro gémeos cresciam num ambiente similar.

‘Memories’ pass between generations

Dezembro 17, 2013 às 12:00 pm | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia da BBC News de 1 de Dezembro de 2013.

O estudo mencionado na notícia é o seguinte:

Parental olfactory experience influences behavior and neural structure in subsequent generations

SPL

By James Gallagher

Behaviour can be affected by events in previous generations which have been passed on through a form of genetic memory, animal studies suggest.

Experiments showed that a traumatic event could affect the DNA in sperm and alter the brains and behaviour of subsequent generations. A Nature Neuroscience study shows mice trained to avoid a smell passed their aversion on to their “grandchildren”.

Experts said the results were important for phobia and anxiety research.

The animals were trained to fear a smell similar to cherry blossom.

The team at the Emory University School of Medicine, in the US, then looked at what was happening inside the sperm.

They showed a section of DNA responsible for sensitivity to the cherry blossom scent was made more active in the mice’s sperm.

Both the mice’s offspring, and their offspring, were “extremely sensitive” to cherry blossom and would avoid the scent, despite never having experiencing it in their lives.

Changes in brain structure were also found.

“The experiences of a parent, even before conceiving, markedly influence both structure and function in the nervous system of subsequent generations,” the report concluded.

Family affair

The findings provide evidence of “transgenerational epigenetic inheritance” – that the environment can affect an individual’s genetics, which can in turn be passed on.

One of the researchers Dr Brian Dias told the BBC: “This might be one mechanism that descendants show imprints of their ancestor.

“There is absolutely no doubt that what happens to the sperm and egg will affect subsequent generations.”

Prof Marcus Pembrey, from University College London, said the findings were “highly relevant to phobias, anxiety and post-traumatic stress disorders” and provided “compelling evidence” that a form of memory could be passed between generations.

He commented: “It is high time public health researchers took human transgenerational responses seriously.

“I suspect we will not understand the rise in neuropsychiatric disorders or obesity, diabetes and metabolic disruptions generally without taking a multigenerational approach.”

In the smell-aversion study, is it thought that either some of the odour ends up in the bloodstream which affected sperm production or that a signal from the brain was sent to the sperm to alter DNA.

Cientistas descobrem novo modo de diagnosticar autismo em crianças de 1 ano

Agosto 26, 2013 às 8:00 pm | Publicado em Estudos sobre a Criança, Uncategorized | Deixe um comentário
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Notícia do Diário Digital de 08 de Agosto de 2013.

Declarações áudio de Eric Courchesne

Media Release da Asia Pacific Autism Conference sobre a descoberta de Eric Courchesne.

Um grupo de cientistas decifrou uma série de padrões biológicos que possibilitam o diagnóstico do autismo em crianças menores de um ano, segundo uma pesquisa apresentada esta quinta-feira na cidade australiana de Adelaide.

A pesquisa, divulgada durante a Conferência para o Autismo na Ásia-Pacífico, mostra como a rede genética interrompe a produção de células cerebrais que acarretam esta doença, que afecta uma em cada 100 crianças em maior ou menor medida.

Esta descoberta representa um grande avanço para diagnosticar o autismo, cuja identificação dos primeiros sintomas «é complexa e complicada», segundo Eric Courchesne, professor de neurociência da Universidade da Califórnia.

«É a primeira descoberta em genes cerebrais e mostra que o sistema genético poderia ser um factor importante para futuras pesquisas de tratamentos, no desenvolvimento de evidências adiantadas do autismo», afirmou o pesquisador ao canal australiano ABC.

Segundo Courchesne, com estas técnicas de diagnóstico adiantadas, a doença poderia ser identificada em crianças de um a dois anos, ao invés da actual fase: entre os três e cinco anos.

«Isto significa que elas vão passar a receber um tratamento antes e, por isso, terão um resultado melhor», apontou.

O investigador declarou que as redes genéticas podem apresentar uma maior compreensão da doença e, inclusive, algum dia, chegar a uma prevenção.

«Durante anos questionei qual é o sistema que causa o autismo, e tenho que dizer que este é uma descoberta muito emocionante», finalizou Courchesne.

 

Crise leva mulheres a serem mais severas com filhos

Agosto 15, 2013 às 6:00 am | Publicado em A criança na comunicação social, Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia da TVI 24 de 6 de Agosto de 2013.

O estudo mencionado na notícia é o seguinte:

The Great Recession, genetic sensitivity, and maternal harsh parenting

Mas apenas aquelas com um determinado perfil genético, revela um estudo norte-americano

Por: tvi24 / CLC

Em período de crise, a ansiedade leva algumas mulheres com um determinado perfil genético a terem um comportamento mais severo em relação aos seus filhos, como gritar-lhes ou bater-lhes, indica um estudo norte-americano.

«Sabemos que as dificuldades económicas que atingem uma família muitas vezes degradam o comportamento dos pais em relação aos filhos», disse Dohoon Lee, professor adjunto de sociologia na Universidade de Nova Iorque e principal autor do estudo divulgado na segunda-feira.

Mas esta investigação, sobre a última recessão de 2007 a 2009 nos Estados Unidos, a pior desde a grande depressão dos anos 1930, mostra que as crises «afetam a atitude de certos pais» mesmo quando estes não são diretamente afetados, devido ao receio de perderem os seus empregos e segurança.

Os investigadores constataram que o aumento dos maus tratos ocorria sobretudo nos casos de mulheres com uma determinada mutação genética que afeta a síntese da dopamina, uma substância química que desempenha um papel fundamental na regulação das emoções, do sono e da concentração.

O estudo, divulgado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), mostra que a crise económica de 2007-2009 não levou ao endurecimento do comportamento das mães sem aquela mutação, pouco mais de metade dos participantes na investigação.

Os investigadores constataram igualmente que quando a situação económica norte-americana melhorou, diminuíram os comportamentos severos nas mães com a variação genética.

Os resultados «são importantes» porque mostram que o efeito dos genes sobre o comportamento de certas pessoas depende da qualidade do seu ambiente, assinalam os cientistas.

O estudo envolveu cerca de 5.000 crianças nascidas em 20 grandes centros urbanos norte-americanos entre 1998 e 2000. As mães foram entrevistadas pouco depois do parto e quando os filhos tinham aproximadamente um, três, cinco e nove anos.

Cientistas identificaram genes associados ao risco de obesidade infantil

Abril 20, 2012 às 9:00 pm | Publicado em A criança na comunicação social, Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia do Público de 10 de Abril de 2012.

O artigo mencionado na notícia é o seguinte:

A genome-wide association meta-analysis identifies new childhood obesity loci

Por Ana Gerschenfeld

Não é novidade: há cada vez mais crianças com excesso de gordura corporal – “pneus” na cintura e rosto, braços e pernas demasiado acolchoados. Embora o estilo de vida sedentário e os maus hábitos alimentares, que começam cada vez mais cedo, contribuam para esta epidemia, pensa-se que, tal como no adulto, também aqui existe uma forte componente hereditária. Mas quais são os factores genéticos que predispõem uma criança, à partida saudável, a tornar-se obesa ainda na infância?

Tirando os casos de obesidade infantil devida a doenças raras, a genética da esmagadora maioria dos casos – ditos de obesidade infantil “comum” – ainda está por desvendar. Struan Grant, do Hospital Pediátrico de Filadélfia, e colegas do consórcio internacional EGG (Early Growth Genetics) descobriram agora dois genes e publicaram ontem os resultados na revista Nature Genetics.

Diga-se, antes de mais, que as bases genéticas da obesidade do adulto também têm sido esquivas. Estima-se que, no adulto, entre 40% e 70% da variabilidade do IMC (índice de massa corporal) depende de factores genéticos. Mas, até agora, apesar de ter sido identificada uma série de variantes genéticas associadas ao IMC nos adultos obesos, isso não chega sequer para explicar 2% da variabilidade do IMC. Ainda tem de haver uma multidão de factores genéticos desconhecidos.

Voltando à genética da obesidade infantil, até aqui, diz Grant num comunicado do seu hospital, “os estudos centravam-se nas formas mais extremas de obesidade, sobretudo associadas a síndromes raras”. Mas, com base no novo estudo, “o maior de sempre ao nível de todo o genoma (…), conseguimos identificar claramente e caracterizar uma predisposição genética para a obesidade infantil comum”.

Os cientistas reuniram 14 estudos anteriores – totalizando 5530 casos de obesidade infantil e 8300 crianças não obesas, todos de origem europeia. “Para termos dados suficientes, que fornecessem a potência estatística necessária para revelar novos sinais genéticos”, explica ainda Grant, “foi preciso (…) combinar os resultados de estudos semelhantes vindos do mundo inteiro”.

Conseguiram assim identificar duas variantes genéticas claramente associadas à obesidade infantil: uma situada na proximidade de um gene chamado OLFM4, no cromossoma 13, e outra num gene chamado HOXB5, no cromossoma 17. E também duas outras, embora menos claramente associadas.

O papel que estes genes desempenham no organismo poderá dar novas pistas para a compreensão da doença. “O que sabemos da biologia de três dos genes sugere que o intestino poderá estar envolvido [na genética da doença]”, salienta Grant, “embora ainda se desconheça o papel funcional preciso desses genes na obesidade”. Para ele, “ainda é preciso muito trabalho, mas estes resultados poderão um dia ajudar a desenvolver futuras intervenções preventivas e tratamentos para as crianças com base no seu genoma individual”.

Para Pedro Teixeira, da Faculdade de Motricidade Humana, perto de Lisboa, “um longo caminho ainda resta percorrer até podermos aplicar este conhecimento ao diagnóstico de risco em indivíduos”. “Estou certo que esse dia ficará cada vez mais próximo e há muitas linhas promissoras, nomeadamente na interacção entre genes, ambiente e estilo de vida”, diz ao PÚBLICO. Contudo, “a prudência nesta matéria deve ser a norma neste momento”, acrescenta. “Não na investigação, mas nas expectativas que podem ser criadas.”


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