O que é o Síndrome de Angelman?

Março 6, 2018 às 6:00 am | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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Descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se nas crianças um atraso severo no desenvolvimento psicomotor, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, razão pela qual os portadores são conhecidos como “anjos”.

Em Portugal existem cerca de 60 casos referenciados mas estimam-se que sejam cerca de 200, muitas vezes mal diagnosticados, daí a importância da divulgação desta síndrome.

Este é um dos principais objetivos da ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal, constituída em 2012 por um grupo de pais de portadores de SA, que sentiram a necessidade de reunir esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.

 

 

Principais Sintomas

Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
Problemas de movimento e equilíbrio
Crises convulsivas
É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz – embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
Atração/fascínio pela água (by wikipedia)

Pode saber mais visite www.angel.pt.

Fonte: Up tp Kids

 

Campos de Férias na Casa dos Marcos para crianças e jovens com doença rara e irmãos

Julho 1, 2014 às 8:00 pm | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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campos

Entre 14 de Julho e 29 de Agosto, a Casa dos Marcos irá desenvolver 6 Campos de Férias para crianças e jovens adultos com doença rara. Existirá também um Campo destinado aos irmãos de pessoas com patologia rara (10 aos 16 anos), também eles muitas vezes afectados pela carga da doença? Este Campo decorrerá entre 1 e 5 de Setembro.
Todos os Campos têm a duração de 5 dias úteis, com horário das 8h00
às 17h00. Para os participantes de outras zonas do país ou que pretendam ficar alojados na Casa dos Marcos (Moita) durante os Campos de Férias, existe também essa possibilidade.
Os Campos de Férias da Casa dos Marcos ainda têm vagas disponíveis! Não perca tempo e reserve o lugar do(a) seu/sua filho(a) nestas semanas de pura diversão e muito convívio: 211 165 300 ou
formacao@rarissimas.PT

http://www.rarissimas.pt/index.php

 

Marco na Rarilândia – versão vídeo do livro infantil sobre doenças raras

Novembro 19, 2013 às 6:00 am | Publicado em Livros, Vídeos | Deixe um comentário
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O livro infantil Marco na Rarilândia foi publicado com o apoio da Missão Sorriso. Os seus objectivos prendem-se com a informação e a sensibilização dos mais novos para a diferença, no geral, e para as doenças raras, em particular. A obra destina-se a crianças do 1.º Ciclo do Ensino Básico e será distribuída por todos os Agrupamentos de Escolas que possuam uma Unidade de Apoio Especializado para a Educação a Alunos com Multideficiência e Surdocegueira Congénita.
Esta é a versão vídeo deste trabalho!

 


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