Falta de proteína e autismo

Janeiro 2, 2017 às 12:00 pm | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia da http://www.paisefilhos.pt/de 23 de dezembro de 2016.

O estudo citado na notícia é o seguinte:

Misregulation of an Activity-Dependent Splicing Network as a Common Mechanism Underlying Autism Spectrum Disorders

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Apesar de ter origens genéticas, para a maioria dos indivíduos diagnosticados com distúrbio do espectro autista ainda não se conhecem as causas da doença. Um estudo agora publicado na revista “Molecular Cell” sugere que cerca de um terço dos casos de autismo podem ser explicados pela escassez de uma proteína no cérebro. Os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, descobriram que a proteína nSR100, ou SRRM4, poderá ser a chave para a compreensão de muitos destes casos.

Em estudos anteriores, os investigadores já tinham apurado que os indivíduos com autismo tinham níveis baixos da nSR100, uma proteína que desempenha um papel chave no desenvolvimento cerebral. Agora, verificaram que após terem diminuído os níveis desta proteína em ratinhos, estes apresentavam sintomas similares ao autismo. Os cientistas acreditam que a nSR100 desempenha um papel importante na canalização de vários erros moleculares que podem conduzir ao desenvolvimento do autismo. A proteína está envolvida na regulação de um processo, conhecido por splicing alternativo, que produz uma notável diversidade de proteínas a partir de um único gene.

Para chegarem a estas conclusões, os investigadores desenvolveram ratinhos que não expressavam a proteína nSR100. A diminuição dos níveis da SR100 apenas para metade foi suficiente para desencadear comportamentos característicos do autismo. Os animais passaram a evitar a interação social e tornaram-se mais sensíveis ao ruído. Verificou-se também que estes animais partilhavam muitas outras características do autismo presentes em pacientes humanos, tais como alterações no splicing alternativo e ativação do cérebro.

O estudo apurou também que os níveis de nSR100 estavam associados à atividade neuronal. Manuel Irimia, um dos autores do estudo, refere que quando há um aumento da atividade neuronal, como ocorre em muitas formas de autismo, o programa de splicing alternativo controlado pela nSR100 fica afetado o que poderá dar origem ao comportamento autista.

Os investigadores referem que, se no futuro for possível aumentar os níveis desta proteína nos pacientes com autismo, os défices comportamentais poderão ser melhorados.

 

 

“Um caso severo de autismo nunca é só isso”

Janeiro 2, 2017 às 10:00 am | Publicado em A criança na comunicação social | Deixe um comentário
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Entrevista de Christopher Gillberg ao http://www.dn.pt/ de 23 de outubro de 2016.

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Sara Matos/Global Imagens

 

O pedopsiquiatra Christopher Gillberg, pioneiro na investigação sobre esta condição esteve em Lisboa para participar no congresso internacional do CADin. Ao DN falou do seu trabalho e do que pode ser feito para melhorar a vida destas pessoas

O diagnóstico de autismo ainda não é exatamente fácil. Porquê?

Porque pode apresentar-se de muitas formas diferentes desde o primeiro momento. Pode afetar as capacidades motoras precoces ou causar atrasos na linguagem ou generalizados, ou apresentar-se através de reações exacerbadas a estímulos sonoros, por exemplo e portanto, torna-se difícil no início dizer, isto é autismo. É sobretudo importante olhar para o desenvolvimento da criança como um todo. Para um pai, algo de preocupante no desenvolvimento da sua criança que se prolongue no tempo, por exemplo, durante mais de seis meses, deve levá-lo a procurar um especialista que observe a situação.

Foi um dos pioneiros na investigação nesta área. O que o interessou no autismo?

Comecei por fazer investigação em défice de atenção e hiperatividade, mas ainda os anos de 1970, comecei a verificar que algumas destas crianças tinham problemas desse tipo. Nessa altura, o autismo era coisa muito misteriosa, que as pessoas acreditavam em geral que era causado por uma mãe que rejeitava o filho. Eu tinha a meu cargo essa área também e conheci todos aqueles pais que não encaixavam nesse padrão e fiquei interessado em perceber o que estava realmente a passar-se. Naquela época quase ninguém fazia investigação em autismo. Tive sorte de conseguir financiamento para trabalhar na área e tornou-se logo claro desde os primeiros trabalhos que que há uma série de problemas nesta condição que não podem ter a ver com o facto de a mãe ser distante ou algo desse género.

Quatro décadas depois dessas investigações, o autismo ainda está envolto em mistério?

Sim, mas já não é tão misterioso como as pessoas ainda pensam que é. O autismo não é uma doença, embora algumas doenças possam causar autismo. Mas isso também é verdade para o défice de atenção, que não é uma doença, ou um problema cognitivo, que também não é doença. O autismo é uma condição. Muitas pessoas, talvez sete a 10% da população em geral, são do tipo autístico: são menos interessadas em interações sociais, preferem estar sozinhas a conviver e poderão falar dos seus próprios interesses mas, em geral, não querem dos seus interesses das outras pessoas. Eventualmente, uma cada dez pessoas é assim. Dentro desse grupo, os seus filhos, se algo mais acontecer, como uma infeção grave durante a gravidez, ou uma insuficiência de vitamina D, por exemplo, ou a toma de alguma medicação, terão mais probabilidade de ter autismo acompanhado de problemas ou distúrbios, se outra doença acontecer. Será então autismo, porque há essas características, mas são os outros problemas que lhe estão associados que são mais importantes, como os que afectam a linguagem, por exemplo. Isso é mais importante do que ser um pouco estranho do ponto de vista social, mas as pessoas concentraram-se tanto na questão da sociabilidade, que isso acabou por ficar um pouco de lado.

O que está na origem de uma personalidade autista? Podemos dizer que isso radica no cérebro?

Sim, tudo está representado no cérebro, em termos de comportamento e de cognição. As pessoas nascem um pouco, muito, ou nada dentro do espectro do autismo. Mas há este equívoco de que o autismo explica os problemas de linguagem, o atraso motor, o baixo QI, ou a epilepsia, mas não é assim. Esses problemas surgem para lá do autismo. O problema não é o autismo, mas cada um dos problemas por si.

Muitas crianças são hoje diagnosticadas com défice de atenção. De repente parece uma epidemia. Como é que isso se explica?

Antes não dispúnhamos desse diagnóstico, não se sabia o que era mas certamente haveria tantos casos como hoje. Hoje quando uma criança é diagnosticada com autismo, por exemplo, o autismo em si é leve, e são os outros problemas associados que são o verdadeiro problema. Mas o diagnóstico de autismo é importante porque isso garante que os pais e a família têm acesso a apoio. Mas, feito um diagnóstico de autismo, é importante pensar nos outros problemas que podem estar associados e para os quais muita coisa pode ser feita em termos de intervenção e que produz melhoras. Por exemplo, há uma variedade de terapias excelentes para tratar sintomas de défice de atenção, desde o treino de memória nas crianças mais pequenas a intervenções na área do desporto, como as artes marciais.

E se a criança em causa não falar sequer? Há casos severos de autismo em que isso acontece.

Se o problema for o autismo, não há um problema de linguagem real, a menos que haja um problema severo de linguagem, para além do autismo. O autismo em si não tem a ver com a linguagem. Não conseguir falar, não é causado pelo autismo. Portanto, aí é necessário intervir especificamente no problema da linguagem. Mas também é preciso dizer que haverá sempre crianças que não chegarão a falar porque têm disfasia, são raros, mas existem e faça-se o que fizer, nunca chegarão a falar. Mas alguns deles poderão aprender a comunicar através de algum dispositivo.

As sociedades modernas estão hoje mais preparadas para lidar com este tipo de problemas?

Estão. Hoje, desde logo, sabe-se mais sobre o assunto, as pessoas ouviram falar, conhecem e aceitam que esses problemas existem.

O que é preciso ainda estudar para compreender melhor este tipo de condição e os seus problemas associados?

Há um subgrupo de pessoas no espectro do autismo, por exemplo, que têm um problema específico: não conseguem reconhecer a expressão facial das emoções e, portanto, não conseguem decifrar as emoções no rosto das outras pessoas. Essa capacidade é representado numa área particular do cérebro, que no caso dessas pessoas não está a funcionar bem. É a área fusiforme do cérebro, que é altamente especializada nessa função. Se ela tiver uma malformação ou estiver destruída por um tumor, ou tiver sido danificada por causa de uma infeção – sabe-se que o herpes pode afetar especificamente esta área – não é possível aprender a fazer esse reconhecimento, ou deixa de se conseguir fazê-lo. Este é um problema comum em pessoas com autismo e não acontece noutras situações. Este grupo precisa de uma abordagem específica, para treinar esta capacidade, porque talvez a pouca função que tenham possa ser treinada se a intervenção for suficientemente precoce. Sabemos de outras condições que, se as intervenções forem suficientemente precoces e focalizadas, é possível obter grandes melhoras.

Quando fala de intervenção precoce refere-se a que idades?

A minha esperança é que nos próximos anos estes problemas possam ser reconhecidos em idades tão precoces como o ano meio. Por exemplo, para os dois anos temos uma nova aplicação com rostos esmiles em as crianças têm de aprender a identificar as emoções. E conseguimos demonstrar que o que acontece na aplicação refete-se nesta área do cérebro. Se pudermos fazer estes treinos com este tipo de dispositivos, aquela área do cérebro pode melhorar o seu desempenho. O autismo nunca pode ser totalmente curado, mas pode sempre haver uma intervenção positiva, mesmo que o diagnóstico seja tardio.

Mas nos casos mais severos, em que não há comunicação sequer com as crianças, o que é possível fazer?

Sim, há situações em que não se pode fazer muito. Mas se o caso é tão severo, então não é só autismo e é necessária nova avaliação para identificar exatamente que outros problemas haverá. Pode haver epilepsia não diagnosticada, por exemplo. Um certo número desses casos severos têm epilepsia não diagnosticada. Tenho visto inúmeros casos em que uma vez diagnosticada e medicada a epilepsia, a situação melhora muito. Nos casos mais severos, é necessário fazer mais avaliações. Não se sabia nada disto há 20 anos.

No futuro, como vai desenvolver-se a investigação nesta área do autismo?

Uma das áreas que vai desenvolver-se será, sem dúvida, a que diz respeito a novas formas de treino para as pessoas que não diferenciam emoções faciais, por exemplo. Teremos de identificar biomarcadores para diferentes subgrupos de pessoas com problemas específicos, como este. É preciso encontrar formas de ajudar estas pessoas a treinar as capacidades em falta, ou até encontrar novas medicações.

Da sua experiência em todos estes anos, qual foi o maior avanço conseguido em relação ao autismo?

Foi, sem dúvida, o facto de termos saído de uma situação de total obscuridade para a que temos hoje, em que é absolutamente normal falar disso.

 

Autismo: o João é escritor, mas deseja ser médico

Novembro 1, 2016 às 2:00 pm | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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Texto do http://p3.publico.pt/ de 21 de outubro de 2016.

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O João é autista. Nunca falou, em 19 anos de vida, mas escreve. E bem, segundo a Porto Editora, que editou o seu livro “O Menino de Deus”, que valeu um prefácio de Valter Hugo Mãe. “O João não fala. O João não anda na escola. O João não lê. O João não vê televisão e nunca usou um computador, tablet ou telefone. Mas desde pequeno que começou a escrever em português e noutras línguas. Escreve sobre tudo o que acontece na actualidade, fazendo dissertações sobre o futuro da humanidade, educação, política, relações afectivas e espiritualidade. Ele escreve como se tivesse acesso à informação de uma forma que desconhecemos.” É assim que a autora do projecto “Dá-me a Minha Voz”, Sara Correia, descreve o João, cujo autismo foi diagnosticado quando tinha apenas dois anos. Actualmente, o sonho de João é libertar-se das suas limitações físicas e tornar-se médico holístico. O autismo é um disturbio neurológico que afecta um número crescente de pessoas em todo o mundo. “Compreender o autismo é um desafio que nos obriga a evoluir como seres humanos. Acredito que estas crianças têm dentro delas uma inteligência universal, demasiado grande para caber neste mundo, mas que se impõe para que se renove a esperança num futuro melhor. É preciso entender que a transformação que os autistas estão a provocar nos outros leva a uma evolução que precisa de acontecer nas pessoas, no mundo. O João e todos os outros autistas com quem tenho tido o privilégio de me cruzar, ensinaram-me isto.” A exposição do projecto de Sara Correia inaugurou a 19 de Outubro, no Maus Hábitos – Espaço de Intervenção Cultural, no Porto.

 

 

Dançar pelo Autismo – Evento solidário de apoio à APPDA-Setúbal – 10 de abril na Quinta do Conde

Março 24, 2016 às 8:00 pm | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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20160311_35_cartaz-zumba-2016

mais informações no link:

http://www.appda-setubal.com/Noticias/Dancar-pelo-Autismo/15/111

“Autismo – Intervenção Precoce: Uma Responsabilidade Partilhada” | 16 abril 2016 | Condeixa-a-Nova

Março 24, 2016 às 6:40 am | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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Autismo - 16 abrilmais informações:

http://www.mykidup.com/pt/noticias-18/autismo-intervencao-precoce-uma-responsabilidade-partilhada-16-abril-2016-condeixa-31/

Conferência 2016: Dia Mundial da Consciencialização do Autismo

Março 23, 2016 às 9:00 am | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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ama

As vagas são limitadas e com inscrição até 29 de Março

mais informações:

https://www.facebook.com/events/1129634337070433/

http://www.fundacaoama.pt/area-empresarial/formacao/conferencia

Formação “Introdução à Perturbação do Espectro do Autismo” em Viana do Castelo

Março 16, 2016 às 12:00 pm | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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08 e 09 de Abril
Formação “Introdução à Perturbação do Espectro do Autismo”, pela Fundação AMA.
Inscrições limitadas.

96 6190086

formacao@fundacaoama.pt

http://www.fundacaoama.pt

III Encontro para o Desenvolvimento Infantil e Juvenil – 12 de março e 9 de abril em Torres Vedras

Março 6, 2016 às 5:50 pm | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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mais informações:

http://udij.pt/noticias/detalhe/iii-encontro-para-o-desenvolvimento-infantil-e-juvenil-do-oeste

 

Como ouvem, veem e sentem os autistas – vídeo

Fevereiro 14, 2016 às 1:00 pm | Publicado em Vídeos | Deixe um comentário
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Arte & Comunidade: A Síndrome de Asperger (PEA) no Contexto das Artes – 2 fevereiro na ESEL Lisboa

Janeiro 27, 2016 às 12:00 pm | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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asperger

https://www.facebook.com/events/1164941223518151/

 

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