O que é o Síndrome de Angelman?

Março 6, 2018 às 6:00 am | Publicado em Divulgação | Deixe um comentário
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Photo by Alia Wilhelm on Unsplash

 

Descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se nas crianças um atraso severo no desenvolvimento psicomotor, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, razão pela qual os portadores são conhecidos como “anjos”.

Em Portugal existem cerca de 60 casos referenciados mas estimam-se que sejam cerca de 200, muitas vezes mal diagnosticados, daí a importância da divulgação desta síndrome.

Este é um dos principais objetivos da ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal, constituída em 2012 por um grupo de pais de portadores de SA, que sentiram a necessidade de reunir esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.

 

 

Principais Sintomas

Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
Problemas de movimento e equilíbrio
Crises convulsivas
É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz – embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
Atração/fascínio pela água (by wikipedia)

Pode saber mais visite www.angel.pt.

Fonte: Up tp Kids

 

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