Falta de proteína e autismo

Janeiro 2, 2017 às 12:00 pm | Publicado em Estudos sobre a Criança | Deixe um comentário
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Notícia da http://www.paisefilhos.pt/de 23 de dezembro de 2016.

O estudo citado na notícia é o seguinte:

Misregulation of an Activity-Dependent Splicing Network as a Common Mechanism Underlying Autism Spectrum Disorders

pais-filhos

Apesar de ter origens genéticas, para a maioria dos indivíduos diagnosticados com distúrbio do espectro autista ainda não se conhecem as causas da doença. Um estudo agora publicado na revista “Molecular Cell” sugere que cerca de um terço dos casos de autismo podem ser explicados pela escassez de uma proteína no cérebro. Os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, descobriram que a proteína nSR100, ou SRRM4, poderá ser a chave para a compreensão de muitos destes casos.

Em estudos anteriores, os investigadores já tinham apurado que os indivíduos com autismo tinham níveis baixos da nSR100, uma proteína que desempenha um papel chave no desenvolvimento cerebral. Agora, verificaram que após terem diminuído os níveis desta proteína em ratinhos, estes apresentavam sintomas similares ao autismo. Os cientistas acreditam que a nSR100 desempenha um papel importante na canalização de vários erros moleculares que podem conduzir ao desenvolvimento do autismo. A proteína está envolvida na regulação de um processo, conhecido por splicing alternativo, que produz uma notável diversidade de proteínas a partir de um único gene.

Para chegarem a estas conclusões, os investigadores desenvolveram ratinhos que não expressavam a proteína nSR100. A diminuição dos níveis da SR100 apenas para metade foi suficiente para desencadear comportamentos característicos do autismo. Os animais passaram a evitar a interação social e tornaram-se mais sensíveis ao ruído. Verificou-se também que estes animais partilhavam muitas outras características do autismo presentes em pacientes humanos, tais como alterações no splicing alternativo e ativação do cérebro.

O estudo apurou também que os níveis de nSR100 estavam associados à atividade neuronal. Manuel Irimia, um dos autores do estudo, refere que quando há um aumento da atividade neuronal, como ocorre em muitas formas de autismo, o programa de splicing alternativo controlado pela nSR100 fica afetado o que poderá dar origem ao comportamento autista.

Os investigadores referem que, se no futuro for possível aumentar os níveis desta proteína nos pacientes com autismo, os défices comportamentais poderão ser melhorados.

 

 

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