A doença rara das ‘ marionetas sorridentes’

Outubro 16, 2012 às 8:00 pm | Publicado em A criança na comunicação social | Deixe um comentário
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Notícia do Diário de Notícias de 6 de Outubro de 2012.

 

Rita Carvalho

Síndrome. Angelman afeta uma em cada 15 a 20 mil pessoas, mas está subdiagnosticada em Portugal. Há apenas 52 registos

O feeling de mãe levou Joaquina Teixeira a perceber que algo não estava bem com o seu bebé assim que ele nasceu. Chorava muito, não comia nem dormia, e com o tempo começou a revelar atrasos no desenvolvimento motor. Gonçalo não se sentava, não gatinhava e a simples tarefa de comer um danoninho demorava uma hora. O diagnóstico chegou aos dois anos: Síndrome de Angelman, doença que afeta uma em cada 1520 mil pessoas. Mas em Portugal há apenas 52 casos registados pela Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras.

“A maioria destes doentes estão diagnosticados com outras doenças, como paralisia cerebral”, diz Eulália Calado, neuropediatra e diretora do Serviço de Neuropediatria do Hospital Dona Estefânia, onde são seguidas 20 crianças. Para debater os desafios e as esperanças que envolvem esta doença genética e neurológica, médicos, pais e cuidadores juntam- se amanhã para o primeiro Congresso de Síndrome de Angelman, na Maia. Organizado pela Raríssimas, o encontro contará com a presença de Ben Philpot, especialista americano que trará novidades sobre os resultados dos ensaios que coordena e que procuram uma cura.

“Têm um atraso cognitivo grande mas uma esperança de vida igual à das outras pessoas, pois além da epilepsia, não têm doenças específicas associadas”, explica a neuropediatra. A maioria não desenvolve a marcha, não comunica, nem consegue realizar tarefas básicas como pôr uma colher à boca. “Mas são adoráveis, pois são muito afáveis e risonhos”, afirma Joaquina Teixeira, mãe de Gonçalo e também vice- presidente da Raríssimas. Os meninos Angelman são conhecidos pelo sorriso largo e quase sempre despropositado, e pelo abanar de pernas e braços, semelhante às marionetas.

Gonçalo não é exceção no sorriso fácil, garante a mãe, sublinhando os progressos alcançados nas terapias. Aos 10 anos, anda apoiado, já deixou de comer através de uma sonda, e frequenta o ensino regular, com outras crianças da sua idade. Mas apesar da integração ser positiva, passa o dia na unidade de apoio à multideficiência que a escola dispõe, acompanhado por vários adultos e outros meninos deficientes. “Não vão sequer à sala de aula, pois não têm capacidade para aprender”, diz a mãe.

Eulália Calado realça a importância das terapias ( ocupacional, da fala, hidroterapia ou fisioterapia) na estimulação destes doentes e que evitam deformações secundárias como a osteoporose. Mas é precisamente na procura destas técnicas de qualidade e de equipamentos como cadeirinhas, talas ou coletes, que os pais lamentam a falta de apoios públicos. “São crianças muito desgastantes, que chegam a dormir seis a oito horas por semana e põem as famílias de rastos. A maioria das mães têm de deixar de trabalhar.” Para ficar em casa a cuidar do filho recebem um subsídio de 88 euros.

 

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